Novice

Odprli prenovljen, bolj funkcionalni neonatalni oddelek

Prenovljen je Klinični oddelek za neonatologijo Pediatrične klinike UKC Ljubljana, kjer letno sprejmejo 700 novorojenčkov iz vse Slovenije. 

Vse novice

Aktualno

Nov program presejanja novorojenčkov

Novorojenčkom so do sedaj tretji dan po rojstvu na rednem pregledu v porodnišnici odvzeli nekaj kapljiv krvi in nato ugotavljali, ali ima morda katero izmed dveh redkih bolezni - dedno presnovno bolezen fenilketonirijo in bolezni ščitnice.
Od sedaj naprej pa pri vseh novorojenčkih opravijo precej
 
širši presejalni test
- testiranje za 20 redkih bolezni. 

 

novorojencek_obrazek.jpg
14 let truda

Prof. dr. Tadej Battelino, dr. med., predstojnik KO za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni Pediatrične klinike in vodja nacionalnega programa je povedal: »Prošnjo, da bi ta presejalni test uvedli v Sloveniji, smo prvič vložili že pred 14. leti. Sedaj nam je uspelo. To je pomemben korak v kakovosti zgodnjega odkrivanja bolezni otrok.«

Program je sedaj potrjen, Ministrstvu za zdravje RS ga je dodalo v splošni dogovor za zdravstvo, nosilka programa je Pediatrična klinika UKC Ljubljana, kjer so odprli laboratorij za izvajanje programa. Testiranje bo krilo obvezno zdravstveno zavarovanje. Ključna je bila tudi nabava aparata za analiziranje vzorcev – masnega spektrometra in generatorja dušika z integriranim kompresorjem. UKC Ljubljana je tudi že prevzel opremo za diagnostiko. Zagotovilo jo je Ministrstvo za zdravje.

novorojencek_batelino_in_gospa.JPG

Na kaj testirajo novorojenčka po novem?

Novorojenčke presejalno testirajo za vrojene bolezni za:
● kongenitalno hipotireozo,
● fenilketonurijo, 
● bolezen javorjevega sirupa, 
● izovaleričnoacidemijo, 
● glutaričnoacidemijo tip I, 
● glutaričnoacidemijo tip II, 
● pomanjkanje zelo dolgoverižne acil-CoAdehidrogenaze, 
● pomanjkanje dolgoverižne 3OH-CoA dehidrogenaze, 
● pomanjkanje srednjeverižneacil-CoAdehidrogenaze, 
● propionskoacidemijo, 
● metilmalonskoacidemijo, 
● pomanjkanje karnitinpalmitoiltransferaze I, 
● pomanjkanje karnitinpalmitoiltransferaze II, 
● motnjo vnosa/transporta karnitina, 
● pomanjkanje holokarboksilaznesintaze, 
● pomanjkanje â-ketotiolaze, 
● pomanjkanje 3-metilkrotonil-CoA karboksilaze in tirozinemijo tip 1. 

Če se pri testiranju za vrojene bolezni zazna tudi kakšna druga vrojena bolezen, ki jo je mogoče zdraviti, tudi za to bolezen izpeljejo nadaljnjo diagnostiko.

novorojencek_nogice.jpg

Nezdravljen novorojenček lahko tudi umre
»Medicina je v svojem napredku sproti odkrivala več presnovnih bolezni, ki se dajo zdraviti in za katere obstajajo testiranja preko odvzete krvi. Teh 20 bolezni, ki jih bomo od jeseni s presejanjem odkrivali pri slovenskih novorojenčkih, je torej skupina »bolezni presnove«, kjer zaradi napake v genu telo neke sestavine ne more razgraditi. Zato se v telesu kopičijo strupeni produkti, ki okvarijo posamezne organe – jetra, možgane…

Za večino teh bolezni lahko v metabolni oziroma presnovni krizi otrok celo umre.

Če pa že novorojenček ob rojstvu dobi pravo diagnozo, mu lahko pomagamo. Pozdraviti, žal, nobene od teh bolezni še ne znamo. To bo omogočila šele genska terapija. Ta pa se je tudi začela, imamo namreč že prvega otroka na genski terapiji,« je razložil dr. Battelino.

                             Če novorojenček že ob rojstvu
                  dobi pravo diagnozo, mu lahko pomagamo.

novorojencek_pregled.jpg 

Kako opravijo test?
Testiranje za vrojene bolezni se opravi iz vzorca posušene krvi novorojenčka, odvzetega na posebnem filter papirju s črtno kodo. Vzorec krvi se odvzame najmanj 48 ur po porodu, v porodnišnici. Porodnišnica, ki odvzame vzorec krvi, poveže identifikacijske podatke novorojenca s črtno kodo na filter papirju, na katerem je odvzet vzorec krvi tega novorojenca in opravi vpis potrebnih podatkov v računalniški sistem.

Porodnišnica nato vzorce krvi pošlje v Laboratorij za klinično radiokemijo Klinike za nuklearno medicino UKC Ljubljana. Ta iz enega dela odvzetega vzorca opravi določanje presnovkov. Drugi del vzorca pošlje Službi za specialno laboratorijsko diagnostiko Pediatrične klinike, ki opravi analizo preostalih presnovkov in genetsko diagnostiko, vključno s sekvenciranjem DNA visoke zmogljivosti nove generacije.

Pediatrična klinika enoten izvid, pripravljen na podlagi ugotovitev Laboratorija za klinično radiokemijo Klinike za nuklearno medicino Univerzitetnega kliničnega centra Ljubljana in Službe za specialno laboratorijsko diagnostiko Pediatrične klinike, posreduje porodnišnici, ki je vzorec krvi novorojenca poslala.

V primeru ugotovljene vrojene bolezni Pediatrična klinika o tem obvesti starše novorojenčka in jih povabi na pogovor in nadaljnjo obravnavo.

novorojencek_se_smejcka.jpg

           V primeru ugotovljene vrojene bolezni Pediatrična klinika
                         o tem obvesti starše novorojenčka
               in jih povabi na pogovor in nadaljnjo obravnavo.

Kaj sledi, ko presejalni test pokaže sum?
»Pomembno je zgodnje odkrivanje, ker lahko potem z nekaterimi boleznimi ljudje živijo popolnoma normalno, pri večini se da posledice ublažiti. Presejalni test bo pokazal le na sum za bolezen, to namreč še ne bo diagnoza,« je pojasnil dr. Battelino.

Na lažno pozitivne teste, ki jih je približno osem odstotkov, lahko vplivajo drugi faktorji: kot na primer nedonošenost, medenična vstava, težek porod, prejemanje kakšnih drugih zdravil, kakšna druga bolezen.
»Ob utemeljenem sumu bomo porodnišnicam sporočili rezultate in jih prosili, da otroka čim prej pregledamo na KO za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni Pediatrične klinike. Ko bomo otroka dodatno pregledali, mu bomo postavili diagnozo in pričeli zdraviti. Ocenjujemo, da bomo na leto odkrili približno 10 otrok z omenjenimi boleznimi, ki jih bomo lahko zdravili, še preden bodo otroci imeli težave oziroma bi resneje zboleli. Ker imajo bolnišnice v Sloveniji več informacijskih sistemov, ki niso med seboj povezani, sedaj poteka tudi logistično povezovanje. Pričakujemo, da se bodo do konca meseca vse porodnišnice v državi povezale v enoten sistem,« je zaključil dr. Battelino.

novorojencek_zeha_02.jpg

Program presejanja je pravica otrok
Generalna direktorica Direktorata za javno zdravje pri Ministrstvu za zdravje RS, Mojca Gobec, dr. med., je povedala: »Zagotovljene so bile strokovne utemeljitve za ta program, ki jih je verificiral tudi Zdravstveni svet pri ministrstvu za zdravje. Ministrstvo je program potrdilo in ga skupaj z ZZZS umestilo v splošni dogovor. Dopolnjen je bil tudi pravilnik za izvajanje preventivnega zdravstvenega varstva na primarni ravni. Tako je program presejanja postal pravica naših otrok. Od sedaj naprej je potrebno sodelovanje vseh slovenskih porodnišnic. Ne smemo pozabiti, čému je program namenjen: pravočasnemu odkrivanju, svetovanju, boljšemu zdravljenju in lažjemu sprejemanju nadaljnjih odločitev staršev. Program potrjuje, da smo država, kjer je zdravstveno varstvo naših otrok na izjemno visokem nivoju.«

 

Teme

Komentiraj

Za pisanje komentarjev morate biti prijavljeni.

Če ste nov uporabnik se lahko registrirate tukaj.
Loading ...
STRINJAM SE

Spletna stran uporablja piškotke za boljše delovanje

Z brskanjem po naši spletni strani se strinjate, da lahko uporabljamo piškotke, ki so namenjeni vaši boljši uporabniški izkušnji na naši spletni strani. Za lastne potrebe analitike uporabljamo Google Analytics, ki v ta namen namesti piškotke (izbriši GA piškotke). Več o piškotkih.