Novice

Izšla je otroška revija Pikapolonica - Šola za šalo

Izšla je posebna izdaja otroške revije Pikapolonica - Šola za šalo, ki je primerna že za najmlajše otroke.

Vse novice

Aktualno

Testi za odkrivanje prirojenih nepravilnosti

Skoraj vsako nosečnico skrbi, da bi se ji rodil otrok s hujšimi prirojenimi nepravilnostmi. Nekatere od nepravilnosti lahko odkrijemo že v nosečnosti.

Downov sindrom (DS)

Downov sindrom so včasih imenovali mongolizem. Najbolj pravilno mu rečemo trisomija 21. krosomoma. Je pogost vzrok za prirojene telesne napake in duševne prizadetosti. Otroci z Downovim sindromom imajo, kot eno izmed imen te bolezni pove, tri namesto dveh kromosomov 21. Sprememba nastane najpogosteje po naključju v času dozorevanja spolne celice enega od staršev. Lahko se zgodi tako pri mladih kot pri starejših parih in neodvisno od tega, če se je kaj podobnega že zgodilo v njihovi družini ali ne.
Že dolgo je znano, da se s starostjo nosečnice, posebej po 37. letu, verjetnost za to kromosomsko nepravilnost občutno zviša. V Sloveniji se v povprečju med nepregledanimi nosečnicami rodi eden od otrok z DS na 600 živorojenih otrok.

Presejalni testi za odkrivanje Downovega sindroma­

Presejalni testi so preiskave, s katerimi ugotavljamo, ali obstaja v navidez normalni nosečnosti povečano tveganje, da se rodi otrok z DS. Ponudimo jih vsem nosečnicam, saj se 70% otrok z DS rodi ženskam, ki so mlajše od 37 let; teh porodnic je pač po številu največ. Ti testi so za plod v maternici nenevarni, vendar niso diagnostični. Med nosečnicami, za katere test pokaže povečano tveganje, dokončno potrdimo ali ovržemo kromosomsko napako pri plodu s prenatalno kromosomsko preiskavo (horionsko biopsijo ali amniocentezo s kariotipizacijo).
S presejalnimi testi lahko zaenkrat pravilno uvrstimo v skupino s povečanim tveganjem 60 do 80% nosečnosti. Verjetno pa bodo kmalu na voljo še boljši testi, osnovani na kombinaciji ultrazvočnih meritev in določanja različnih hormonov v prvem in drugem trimesečju nosečnosti.
Tveganje in korist: V skupini, kjer je presejalni test pokazal povečano tveganje, v povprečju v 3% primerov potrdimo, da gre res za DS, pri 97% je test lažno pozitiven. To pomeni, da je kljub pozitivnemu testu število kromosomov in njihova zgradba normalna. Ker sta amniocenteza s kariotipizacijo in horionska biopsija invazivni preiskavi, ki v 0.8 do 3% primerov vodita v sproženje splava, ju priporočamo predvsem takrat, ko ugotovimo povišano tveganje. Izvid presejalnega testa je lahko tudi lažno negativen, kar pomeni, da ima plod trisomijo 21 kljub negativnemu izvidu testa.

Presejalni ultrazvočni pregled za odkrivanje DS in drugih prirojenih napak

V zgodnji nosečnosti lahko med 10. in 14. tednom z UZ merjenjem nuhalne svetline ugotovimo, ali obstaja povečano tveganje, da se bo rodil otrok s kromosomsko napako. S pomočjo ultrazvočne slike lahko izmerimo širino špranje na zatilju zarodka, ki je v tem obdobju, če ima plod kromosomsko napako, v 80% povečana. Najbolj zanesljive rezultate dobimo med 11. in 13. tednom nosečnosti. Hkrati lahko ugotovimo tudi številne druge večje prirojene nepravilnosti. Priporočljiv je za vse nosečnice ne glede na njihovo starost.
Pri izračunu tveganja z meritvijo nuhalne svetline je upoštevana tudi starost nosečnice in trajanje nosečnosti na podlagi UZ izmerjene razdalje teme-trtica pri zarodku. Če je izračunano tveganje večje od 1:300, kar se zgodi v 5%, nosečnici svetujemo kariotipizacijo z amniocentezo ali s horionsko biopsijo. Katerakoli od teh preiskav dokončno potrdi ali izključi kromosomsko napako. Resnično prizadetih je približno 3%, ostali testi so lažno pozitivni. Odstotek zarodkov s kromosomsko napako pri nosečnicah iz skupine z večjim tveganjem, ki jih ugotovimo, je podoben tistemu pri nosečnicah, starih več kot 37 let, vendar je presejanje na voljo vsem nosečnicam in tako lahko ugotovimo mnogo večje število zarodkov s trisomijo 21.
Tveganje in korist: Vedeti je seveda treba, da se nekateri zarodki pri UZ preiskavi v ničemer ne razlikujejo od zdravih, čeprav se ob rojstvu izkaže, da imajo Downov sindrom. Takih je 20% od prizadetih in teh z merjenjem nuhalne svetline ne zajamemo. To pomeni, da bi se v populaciji nosečnic, ki smo jih po merjenju nuhalne svetline v 12. tednu nosečnosti uvrstili v skupino z nizkim tveganjem za rojstvo otroka z DS lahko rodil še en takšen prizadet otrok na 3.000 živorojenih, kar je 5 krat redkeje kot običajno. Ob odločitvi za ali proti kariotipizaciji je treba vedeti tudi za tveganje, da bo po posegu prišlo do sproženja splava. To tveganje znaša 0.8 do 3%.

Trojni test - prenatalno presejanje na DS med 15. in 20. tednom nosečnosti

Trojni presejalni test je preiskava, ki na podlagi koncentracije treh parametrov: alfafetoproteina (AFP), horionskega gonadotropina (HCG) in prostega estriola (uE3) v vzorcu krvi nosečnice, iz starosti nosečnice ter iz natančnega podatka o trajanju nosečnosti določi relativno tveganje za DS. Test lahko izvedemo med 15. in 20. tednom nosečnosti, najbolj zanesljiv pa je med 16. in 18. tednom ter UZ izmerjenim biparietalnim premerom med 32 mm in 44 mm. V načelu nam trojni test nudi podobno informacijo kot nuhalna svetlina. V približno 5% na videz normalnih nosečnosti je test pozitiven, kar pomeni, da obstaja enako ali višje tveganje za DS kot je 1:190.
Pri nosečnicah z zvečanim tveganjem sta vrednosti AFP in uE3 znižani, vrednost HCG pa je zvišana. Test je pozitiven pri 60% nosečnic, ki nosijo otroka z DS. Med nosečnicami s pozitivnim testom je 3% takih, pri katerih z amniocentezo in kariotipizacijo potrdimo sum na kromosomsko okvaro ploda.
Tveganje in korist: Trojni presejalni test poleg tveganja za DS pokaže večje tveganje za morebitne večje nepravilnosti v razvoju živčne cevi (anencefalija, mielomeningokela). V teh primerih je koncentracija AFP močno zvišana. Trojni test ni uporaben pri večplodni nosečnostih in pri nosečnicah, ki se zdravijo z inzulinom.
Vedeti je treba, da je lahko trojni test tudi lažno negativen. V takem primeru vrednosti ne odstopajo od tistih pri zdravem plodu, vendar je plod kljub temu kromosomsko okvarjen.
Takih je približno 40% od prizadetih, kar pomeni, da bi se v s trojnim testom pregledani populaciji nosečnic rodil še en tak otrok na 1.500 živorojenih.

Amniocenteza

Amniocenteza je preiskava, pri kateri ginekolog s tanko iglo pod kontrolo UZ preko trebušne stene nosečnice iz maternične votline odvzame vzorec plodovnice, v katero se luščijo plodove celice. Iz teh celic v laboratoriju vzgojijo celično kulturo, celicam analizirajo število in zgradbo kromosomov. Izvid amniocenteze zanesljivo odkrije kromosomsko napako pri plodu, dokončan pa je 2 do 3 tedne po odvzemu plodovnice. Vedeti je treba, da po amniocentezi v 0.8% primerov pride so sprožitve splava, zato jo priporočamo le tistim nosečnicam, pri katerih je tveganje, da nosijo kromosomsko okvarjen plod, večje od naključja.
Tveganje in korist: V primeru presejanja z ultrazvočnim merjenjem nuhalne svetline je ta meja tveganja pri 1:300, v primeru presejanja s trojnim testom pa pri 1:190. Oba presejalna testa sta naravnana tako, da kromosomsko analizo svetujemo v približno 5% testiranih z najvišjim tveganjem.

Horionska biopsija

Horionska biopsija je preiskava, pri kateri ginekolog med 11. in 13. tednom nosečnosti z UZ izmeri razdaljo teme-trtica, ki mora biti od 45 mm do 84 mm, in z iglo pod kontrolo UZ odvzame vzorec horionskih resic. Ker se celice horionskih resic delijo same od sebe, iz njih lahko analiziramo število in zgradbo kromosomov relativno hitro. Izvid je znan po tednu dni, kar pomeni še pred koncem prvega trimesečja nosečnosti.
Izvidi horionske biopsije so nekoliko manj zanesljivi (99%), kot izvidi, pridobljeni z amniocentezo (99,9%). Lahko kromosomski izvid horionskih resic ni enak kromosomskemu izvidu ploda, zato moramo preiskavo ponoviti, oziroma v takem primeru kasneje naredimo še amniocentezo.
Tveganje in korist: Po horionski biopsiji v 3% nastopi splav, zato je indikacija za to preiskavo v načelu enaka, kot pri amniocentezi, to je zvišano tveganje za kromosomsko nepravilnost. Prednost horionske biopsije je prej izvedena preiskava, slabost pa nekoliko manjša zanesljivost.

Pripravila Delovna skupina pri Republiškem strokovnem kolegiju za ginekologijo in perinatologijo: Anamarija Brezigar, dr. med., as. dr. Ksenija Geršak, dr. med., prof. dr. Živa Novak Antolič, dr. med., prof. dr. Joško Osredkar, spec. med. biok.

Preberite si še

Teme

Komentiraj

Za pisanje komentarjev morate biti prijavljeni.

Če ste nov uporabnik se lahko registrirate tukaj.
Loading ...
STRINJAM SE

Spletna stran uporablja piškotke za boljše delovanje

Z brskanjem po naši spletni strani se strinjate, da lahko uporabljamo piškotke, ki so namenjeni vaši boljši uporabniški izkušnji na naši spletni strani. Za lastne potrebe analitike uporabljamo Google Analytics, ki v ta namen namesti piškotke (izbriši GA piškotke). Več o piškotkih.